martes, 14 de marzo de 2023

La mujer curada con edición genética: “Mis supercélulas me han cambiado la vida

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https://elpais.com/ciencia/2023-03-12/la-mujer-curada-con-edicion-genetica-mis-supercelulas-me-han-cambiado-la-vida.html

Gray, de 37 años, tiene anemia de células falciformes, la enfermedad genética más frecuente del mundo. Cada año nacen unos 300.000 bebés con esta dolencia provocada por una mutación que hace que los glóbulos rojos no sean redondos, sino en forma de media luna. Estas afiladas células sanguíneas se atascan en los vasos y provocan un dolor paralizante por todo el cuerpo, daños crónicos en muchos órganos y un gran riesgo de morir de un infarto cerebral. A Gray le dieron siete años de vida al nacer.

Durante la gestación, el gen que domina la producción de hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno por la sangre, funciona a la perfección. Pero tras el nacimiento, ese gen se apaga y comienza a funcionar otro que producirá hemoglobina durante el resto de la vida; y es ese el que tiene la mutación que provoca la enfermedad.

En julio de 2019, Gray se convirtió en la primera paciente que recibía una nueva terapia para su enfermedad basada en la edición genética con CRISPR. Esta revolucionaria tecnología inventada en 2012 permite corregir errores en el libro de instrucciones de 3.000 millones de letras de ADN que componen el genoma de un ser humano.

El nuevo tratamiento consistió en extraer células madre sanguíneas de la médula ósea de Gray, aislarlas en el laboratorio y usar las tijeras moleculares de CRISPR para cortar su genoma justo en la posición del gen BCL11A. Este es el interruptor que apaga la producción de hemoglobina fetal tras el nacimiento. Automáticamente, las células repararon el corte en el genoma uniendo sus extremos de nuevo, pero el gen había quedado inhabilitado.

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