Una terapia de edición genética individualizada salva por primera vez a un niño con una enfermedad mortal

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https://www.lavanguardia.com/ciencia/20250515/10686455/terapia-edicion-genetica-individualizada-salva-primera-vez-nino-enfermedad-mortal.html

En una persona sana, el amonio se produce de manera natural por la descomposición de las proteínas y se elimina convirtiéndose en urea, que se excreta con la orina. Pero a KJ le fallaba la enzima CPS1, imprescindible para convertir el amonio en urea, debido a la desafortunada conjunción de dos variantes genéticas patológicas, una heredada de su padre y la otra de su madre.

La deficiencia de CPS1 afecta a aproximadamente uno de cada 500.000 recién nacidos, de los que la mitad mueren en la primera infancia y la otra mitad sobrevive con daños neurológicos.