miércoles, 20 de diciembre de 2017

La familia italiana que no siente dolor y que le dio nombre al síndrome Marsili

http://www.bbc.com/mundo/noticias-42377689



Desde hace tres generaciones, ningún miembro de la familia Marsili experimenta el dolor. Tras estudiar esta peculiaridad, ahora los científicos han descubierto qué es lo que convierte a esta familia italiana en inmune al sufrimiento físico, informa el portal Science Alert.
Los Marsili –la abuela de 78 años, sus dos hijas y sus tres nietos– sienten poco o ningún dolor cuando sufren una quemadura o se rompen un hueso. Esto provoca que no siempre se percaten de las heridas o lesiones, de manera que lo que en un primer momento podría parecer una bendición de la naturaleza en realidad conlleva serios peligros.
"A veces sienten el dolor en el primer instante, pero desaparece muy rápido", afirma el investigador principal que estudió el fenómeno de los Marsili, el biólogo molecular James Cox, del University College de Londres.
El profesor relató a The Independent la historia de Letizia Marsili, de 52 años, que se fracturó el hombro mientras esquiaba pero continuó esquiando hasta la tarde y luego volvió a casa. "Se dio cuenta solo al día siguiente", dijo Cox.

Mutación genética 

Asombrado por esta extraña característica, Cox y su equipo decidieron analizar a qué se debía. Para descubrirlo, tomaron muestras del ADN de los miembros de la familia y los analizaron con el método de secuenciación del genoma. Concluyeron que los Marsili tienen una rara mutación en el gen ZFHX2, que regula otros genes vinculados con los mecanismos de la señalización del dolor.
Ahora los científicos están llevando a cabo experimentos en ratones para confirmar su hallazgo y han logrado cierto éxito, puesto que algunos animales ya han demostrado una sensibilidad reducida al dolor después de que se les eliminara el gen ZFHX2. Los investigadores esperan que sus hallazgos les ayuden a crear un tratamiento para mitigar los dolores crónicos que experimentan diariamente millones de personas en el planeta.
Los resultados de su estudio fueron publicados este 14 de diciembre en la revista Brain.

Una sola dosis de terapia génica basta para evitar las hemorragias en la hemofilia B

La nueva terapia posibilita el mantenimiento a largo plazo de unos niveles de factor IX de coagulación suficientes para evitar los episodios de sangrado asociados a la enfermedad

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La hemofilia B es una enfermedad hereditaria causada por la incapacidad del organismo de producir una proteína que, denominada ‘factor IX’, juega un papel fundamental en la coagulación de la sangre. 
En consecuencia, las heridas de los afectados –uno de cada 30.000 varones– sangran durante más tiempo, pudiendo llegarse a producir hemorragias tanto externas como internas. Y es que el roce de las articulaciones es suficiente para romper los capilares sanguíneos y provocar un episodio de sangrado.
 La buena noticia es que ya hay disponibles fármacos muy eficaces para contrarrestar este déficit de la coagulación. Unos tratamientos que, sin embargo, no son capaces de curar la enfermedad, lo que requeriría corregir de raíz la deficiencia genética que impide la síntesis normal del factor IX. Y ahora, investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia(EE.UU.) parecen haber encontrado la manera de lograrlo.
Concretamente, el estudio, publicado en la revista «The New England Journal of Medicine», muestra cómo la administración de una única dosis de una nueva terapia génica es suficiente para que los adultos con hemofilia B puedan sintetizar por sí mismos, y de una forma totalmente segura, el factor IX de la coagulación. En consecuencia, ninguno de los pacientes tratados tuvo que volver a requerir el habitual tratamiento profiláctico para la enfermedad.
Como explica Lindsey A. George, directora de la investigación, «el tratamiento ideal para los pacientes con hemofilia vendría constituido por una terapia capaz de prevenir las hemorragias con una única administración y sin necesidad de ninguna otra intervención médica. Y en este contexto, los 10 pacientes tratados en nuestro estudio experimentaron un beneficio clínico sostenido tras una única infusión y de forma muy segura».

Factor ‘made in Italy’

En el estudio, los autores utilizaron el denominado ‘factor IX-Padua’, un factor de coagulación descubierto en el año 2009 y producido de forma totalmente natural por los miembros de una familia de la ciudad italiana de Padua. ¿Y qué ventajas ofrece este factor? Pues, simple y llanamente, presenta una capacidad de coagulación hasta 10 veces superior al del factor IX ‘normal’. Así, el objetivo de la nueva terapia fue ‘introducir’ el gen que codifica este ‘factor IX-Padua’ en los pacientes con hemofilia B para que pudieran sintetizarlo por sí mismos.
Los autores emplearon como vector un virus adeno-asociado (AAV), muy similar al que ocasiona los resfriados, y lo manipularon para que, por una parte, no provocara ninguna enfermedad y, por otra, portara el gen responsable de la expresión del ‘factor IX-Padua’. ¿Y funcionó? Pues sí, y muy bien.
La nueva terapia génica podría suponer un cambio real en el paradigma del tratamiento de la hemofilia
Los resultados mostraron que los 10 varones adultos tratados mantuvieron unos niveles del factor de coagulación cercanos al 33%. Unos niveles que, si bien no parecen demasiado ‘espectaculares’, son suficientes para erradicar la inmensa mayoría de los episodios de sangrado. En consecuencia, los participantes fueron capaces de evitar las hemorragias que, localizadas en las articulaciones y muy dolorosas, se asocian a los tratamientos tradicionales para la hemofilia B. No en vano, estos tratamientos se basan en la inoculación periódica del factor IX por vía intravenosa. Y como los niveles del factor acaban cayendo con el paso del tiempo, las hemorragias siempre acaban apareciendo.
Como apunta Lindsey George, «las personas que viven con hemofilia se enfrentan a una necesidad permanente de vigilancia e infusiones recurrentes de concentrados del factor para prevenir las hemorragias espontáneas y potencialmente mortales y, así, proteger sus articulaciones. La disciplina requerida para seguir el régimen profiláctico habitual puede tener un alto coste para la calidad de vida que la mayoría de pacientes asume como natural. Además, estos regímenes pueden conllevar un coste económico muy significativo para los pacientes, sus familiares y los sistemas sanitarios».

Cambio de paradigma

Y el efecto de esta nueva terapia génica, ¿es duradero? Pues sí. Concluidas las 78 semanas de estudio, los niveles del factor de coagulación se mantenían estables, lo que provocó que nueve pacientes no volvieran a experimentar un episodio de sangrado y ocho no volvieran a requerir ninguna nueva infusión del factor. Y lo que es más importante, ¿es segura? Pues también. De hecho, ninguno de los 10 participantes experimentó ningún efecto secundario grave.
En definitiva, la nueva terapia parece muy prometedora para evitar las hemorragias asociadas a la hemofilia B. Sin embargo, aún habrá que esperar: el estudio realizado es de los denominados en ‘fase I/II’, por lo que aún habrá que confirmar los resultados en un ensayo clínico en fase III antes de que el nuevo tratamiento pueda ser aprobado para su uso en la práctica clínica.
Como concluye Lindsey George, «esperamos poder continuar con el desarrollo de esta terapia en un ensayo clínico en fase III. Somos optimistas y creemos que este estudio es solo el inicio de un cambio real en el paradigma del tratamiento de la hemofilia».

Tienen 7.000 años de antiguedad y otras 4 cosas que quizás no sabías de las palomitas de maíz

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http://www.bbc.com/mundo/media-42396854


El sorprendente vidrio descubierto por accidente que se repara a sí mismo en 30 segundos cuando se rompe

http://www.bbc.com/mundo/noticias-42412434

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http://www.asahi.com/ajw/articles/AJ201712150041.html

Liderados por el profesor Takuzo Aida de la Universidad de Tokio, crearon un nuevo tipo de cristal que tiene la capacidad de repararse a sí mismo.
El vidrio, que tiene el potencial de ser utilizado para la pantalla del móvil y otros dispositivos frágiles, está hecho en base a un polímero liviano que recompone sus propias roturas cuando se lo presiona con las manos.
A diferencia de otros materiales creados anteriormente que "cicatrizan" solos, este polímero no necesita temperaturas del orden de los 120º C para reorganizar su estructura.
Se repara simplemente presionando manualmente durante 30 segundos, a una temperatura de 21º C.

Descubrimiento accidental



Las magníficas propiedades del material fueron descubiertas por azar por el estudiante de posgrado Yu Yanagisawa, cuando estaba trabajando en la creación de un pegamento.
Sin querer, Yanagisawa cortó la superficie del polímero.
Casi no tuvo tiempo de lamentarse por el incidente, cuando se dio cuenta de que los bordes de la superficie rota se volvían a pegar entre sí.
El joven repitió el proceso para comprobar lo que acababa de descubrir y notó que, además, el cristal recuperaba su firmeza original en un par de horas.
El nuevo polímero, detallan los investigadores en el estudio publicado por la revista Science, es "muy robusto desde el punto de vista mecánico a la vez que puede repararse rápidamente aplicando presión en las superficies fracturadas".
"Espero que el vidrio que se repara a sí mismo se convierta en un nuevo material amigable con el medioambiente, que no hace falta tirar cuando se rompe", le dijo Yanagisawa al medio japonés NHK.

¿Cómo se vería Groenlandia sin hielo?

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http://www.bbc.com/mundo/media-42372303

Científicos de la NASA elaboraron nuevas imágenes en las que se aprecia cómo sería el territorio de Groenlandia sin su capa de hielo.
La investigación se realizó a partir de datos topográficos recopilados en las últimas décadas. El resultado muestra la posición y la forma del lecho rocoso del territorio y el fondo marino circundante.
La isla, la más grande del mundo (después de Australia), está ubicada entre el océano Atlántico y el océano Glacial Ártico y más del 77% de su superficie tiene una cubierta de hielo.
Esta nueva información permite entender cómo la enorme isla podría responder al aumento de la temperatura del planeta.
Según algunas estimaciones, si todo el hielo de Groenlandia se derritiera, el nivel global del mar subiría 7,42 metros, poniendo en riesgo amplias zonas costeras de todo el mundo.
Ciudades como Nueva York y Londres o las islas del Caribe podrían desaparecer debajo del agua.

Brochazos de aire limpio

https://elpais.com/economia/2017/12/14/actualidad/1513247207_858781.html

La sevillana Graphenstone fabrica pintura ecológica a base de grafeno con la que factura más de 3,2 millones



“Tres botes de 15 litros de una de nuestras pinturas eliminan 14,4 kilogramos de dióxido de carbono, lo mismo que un árbol adulto”, asegura este licenciado en Ciencias Químicas. Con casi cinco años de vida, la firma sevillana está presente en más de 40 países y el año pasado facturó más de 3,2 millones de euros, frente a 1,04 millones del ejercicio anterior. “La clave de nuestro éxito ha sido ser unos frikis de lo ecológico”, señala el empresario. “No queríamos ser una pintura más de las mil de este tipo que hay en el mercado. Por eso, apostamos por ser naturales, con ningún tóxico y sin hibridar [sin aceites incluidos]”.
Tras su paso por una compañía de pintura, León decidió montar su propia empresa hace ahora casi una década. “Tuve inteligencia absoluta cero, lanzarme a la piscina con la que estaba por caer”, recuerda en referencia a la crisis económica. Pero León tenía claro su objetivo. “Ya había vivido lo que era la industria química y no me apetecía, por nada en la vida, trabajar ese formato: los disolventes, el ambiente corrosivo… Quería desarrollar un producto que no fuera tóxico y que el público no notara la diferencia”, expone el responsable antes de reconocer que, en aquel momento, no tenía “ni idea” de cómo unir lo natural y lo industrial. Mientras el proyecto maduraba, este empresario fue sumergiéndose en el mundo de lo ecológico acudiendo a ferias internacionales, trabajando para empresas de agricultura de este tipo, “bicheando” lo que el sector de pintura y revestimiento iba lanzando. “Fue una época que me sirvió de aprendizaje para saber que se hacía en países como Alemania y Holanda, con una visión más green”, apunta.
Y de lo aprendido a la creación. “El producto natural o ecológico tiene un inconveniente: su gran debilidad. Un tomate ecológico te dura tres días, tiene poca durabilidad si no le metes ningún químico. Pues igual pasa con la pintura o el revestimiento, es muy frágil, muy débil, le falta resistencia, no es lavable con una bayeta…”, enumera León antes de señalar el uso del grafeno como el elemento esencial de su producto. “El grafeno es grafito, es mina de lápiz nanométricamente pulverizada que mezclamos con la cal. A ese tamaño, la punta del lápiz tiene una resistencia similar a la del diamante, pero al mismo tiempo tiene flexión”, explica el emprendedor, quien augura que el grafeno será el material que derrotará al petróleo. “En estos momentos, somos la única pintura ecológica no contaminante natural, hay otra empresa americana que también lo es, pero sintética”, aclara.
En esa apuesta por no dejar de innovar, la firma cuenta ya con cuatro tipos de pintura: una capaz de absorber dióxido de carbono, otra que purifica el ambiente, una tercera de cero emisiones y una última que elimina todos los contaminantes tóxicos de la vivienda. “Todas ellas, a través de una tecnología ecológica y natural, como la fotocatálisis. Nuestras pinturas son productos inteligentes. Además de proteger y decorar, no emiten ningún tipo de tóxico, es más, los reduce y depura el ambiente. Hay que pensar que cada metro cuadrado de tu vivienda puede hacer algo por mejorar tu vida”, explica. Estas pinturas, que poseen certificados nacionales e internacionales como el Cradle to Cradle Gold, tienen además efectos antibacteriano y antimoho, así como repelente de insectos.
Con medio centenar de empleados, Graphenstone cuenta con tres fábricas —en España, China y Panamá— y sus exportaciones representan el 94% de su facturación. “Asia es una de las partes del mundo más concienciadas con lo green. En Vietnam, por ejemplo, no te permiten construir si el edificio no es sostenible. En China, en la que vemos esos grandes problemas de contaminación, también hay una concienciación muy grande en la construcción sostenible. En Australia y en Suda­mérica, igual. En Europa, que nos creíamos más modernos, tenemos un problema con la concentración de fábricas químicas que controlan el mercado”, afirma León.

La crisis del ladrillo

El fundador de Graphenstone afirma que la crisis del ladrillo en España es otra de las causas de esa potente presencia en el exterior. “Ahora se está empezando a salir, pero se construye poco y mal en un mercado con empresas grandes que hacen muy difícil abrirse un hueco”, apunta. Pese a ello, el empresario señala acuerdos con cadenas como Iberostar Hoteles, El Corte Inglés y Leroy Merlin. “Con este último acuerdo, prevemos dar un importante salto”, agrega.
Como proyectos, la firma ya trabaja en el desarrollo de pinturas ecológicas para madera y metal. Dentro de esta última línea, se incluiría para carrocería, chasis, náutica… “Tenemos un acuerdo con una empresa española que fabrica camiones híbridos para pintarlos y que así sean fotocatalíticos y vayan limpiando el aire”, se limita a adelantar León. Además de consolidar la marca en decoración con el fichaje del diseñador Joan Lao y la creación de una gama de pinturas texturizadas, la empresa quiere ahora llegar directamente al cliente final.


lunes, 18 de diciembre de 2017

La nave Soyuz parte con éxito desde Baikonur hacia la EEI

http://www.cuatro.com/noticias/internacional/Soyuz-Baikonur-Estacion-Espacial-Internacional_0_2484825030.html



El cohete Soyuz FG con la nave tripulada Soyuz MS-07 ha despegado este domingo con éxito del cosmódromo de Baikonur rumbo a la Estación Espacial Internacional (EEI).
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La tripulación está formada por el cosmonauta de Roscosmos, Anton Shkaplerov, el astronauta de NASA Scott Tingle y el astronauta Norishige Kanai, de la Agencia de Exploración Aeroespacial de Japón.
El atraque de la nave está previsto para las 09.42 (hora peninsular española) del 19 de diciembre.

En la plataforma orbital les esperan el ruso Alexandr Misurkin y los estadounidenses Mark Vande Hei y Joseph Acaba. Como es tradición, los inquilinos de la estación recibirán el nuevo año en órbita y recibirán los regalos navideños a bordo de un carguero ruso Progress. La anterior misión, integrada por el ruso Serguéi Riazanski, el estadounidense Randolph Bresnik y al italiano Paolo Nespoli de la Agencia Espacial Europea, regresó a la Tierra el pasado jueves.