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https://elpais.com/expres/2025-05-07/la-terapia-espanola-que-ha-salvado-las-vidas-de-nueve-ninos-con-una-enfermedad-rarisima.html
Tres hermanos estadounidenses y otros seis niños, nacidos con una rara enfermedad mortífera, recuperan la normalidad gracias a un tratamiento genético inventado en Madrid.
La pareja, sin saberlo, eran portadores de una extraña mutación en el ADN que, si se hereda a la vez de los dos padres, provoca una enfermedad potencialmente mortífera, la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I), que afecta a solo una de cada millón de personas en el mundo. Ellos todavía no lo sabían, pero cada hijo que concibiesen tendría un 25% de posibilidades de padecer el mal. Tuvieron tres niños y los tres sufrían el trastorno genético, que anulaba sus defensas y los condenaba a infecciones constantes.
“El 70% de los pacientes con LAD-I grave fallece antes de cumplir los tres años de vida”, lamenta Bueren. La enfermedad está causada por la mutación de un gen, que provoca la ausencia de una proteína esencial para que los glóbulos blancos viajen desde la sangre hacia los tejidos infectados.
La terapia está diseñada para aplicarse un día y durar toda la vida, ya que las células modificadas producen glóbulos blancos sanos.
