lunes, 17 de abril de 2017

Así es el superordenador que descifra el genoma humano


http://tecnologia.elpais.com/tecnologia/2017/03/30/actualidad/1490875903_152817.html

El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) avanza hacia los tratamientos personalizados para enfermedades como el cáncer


 Las máquinas del CNAG (Centro Nacional de Análisis Genómico) trabajan sin descanso para secuenciar 20 genomas al día. "Igual que los ordenadores tienen su información en 0 y 1, la de cada célula está en G, T, A y C. La parte importante es el orden en el que están colocadas estas cuatro moléculas químicas. Cada genoma humano tiene 3.300 millones de estas bases. Para conseguir buenos resultados, nosotros secuenciamos 2 billones de bases al día

Al bucear entre estas millones de bases genéticas se descubren mutaciones que pueden ser responsables de enfermedades como el cáncer.

"La parte básica de nuestro trabajo es encontrar las mutaciones en genes y analizar si podrían ser responsables de la aparición de alguna enfermedad. Sin supercomputación no podríamos analizar los genomas, sería imposible"

El objetivo es apostar por una terapia de precisión. Si se conoce exactamente en qué gen (o genes) se ha producido la mutación que ha derivado en cáncer, el tratamiento podrá ser más exacto, más certero. "Es posible saber cuál es la causa molecular de tu cáncer. Ya no es solo cáncer de pecho. Sino que sabemos exactamente cuáles son los genes que están mutados y a los que hay que atacar. El siguiente reto es saber qué medicamentos pueden tratar cada mutación", desarolla Beltrán. El análisis genómico como puente hacia el diagnóstico, como camino hacia la medicina personalizada. 

"Nuestra misión es que cuando un paciente con un cáncer con origen genético llegue al médico, se le pueda hacer un análisis genético, concluir un diagnóstico y ponerle un tratamiento personalizado. Todo en un día y con un coste por debajo de los 100 euros"

El propósito final es crear una enorme biblioteca digital de datos médicos, que respete la privacidad del paciente , pero permita acelerar las tareas de diagnóstico. No se conoce cuándo, ni cómo podrá ser posible este big data médico; pero sí que solo podrá ser dentro de un superordenador. 

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